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아기의 신진대사(모유나 우유에 함유된 단백질, 지방, 탄수화물의 대사)에 필요한 효소가 선천적으로 없거나 부족하여 이로 인해 인체의주요 부위(뇌, 간, 신장 등)에 유동 물질이 축적됨으로써 아기에게 치명적인 장애를 일으키는 대사이상질환입니다. 선천적인 효소결핍으로 인한 이 질환은 조기에 치료하지 않고 방치할 경우 영구적으로 심한 정신장애 및 발육부진 등을 갖게 되며, 심하면 조기 사망할 수 있습니다.
이 질환의 증상은 생후 약 6개월부터 심지어는 초등학교 때에도 질환별로 여러 증상이
나타나므로 발견하기가 매우 어려우며, 증상이 나타난 경우는 이미 뇌세포가 손상을 받은 상태이므로 치유되기가 실질적으로 어렵습니다.

이들 유전성대사이사질환은 조기에 진단(증상이 나타나기 전)하여 치료하면 정상아로 성장할 수 있으므로 가장 중요한 것은 이들의 조기 발견입니다. 이러한 유전성대사이상질환은 신생아 때 혈액 몇 방울로 간단하게 검사를 함으로써 조기에 진단할 수 있습니다. 신생아 시기에 검사를 받지 않은 종목은 언제라도 검사가 가능합니다.

1. 신생아스크리닝검사
이것은 생후 일주일 이내에 시행하여 유전성대사이상질환을 조기에 발견함으로써 치료가 가능토록 하고자 함을 목적으로 하는 검사입니다. 우리나라에서는 1997년 처음으로 신생아에 대한 스크리닝 검사가 시작되었으며, 이것은 선진국과 비교하여 약 30여년 뒤진 것입니다. 현재 우리나라에서는 유전성대사이상질환의 스크리닝 검사 중 페닐케톤뇨증(Phenylalanine)과 갑상선기능저하증(TSH)에 대해서는 국가에서 무료로 검사를 시행해 주고 있으며, 나머지 질환에 대해서는 부모의 자율의사에 맡기고 있습니다. 그러나 선진외국에서는 법으로 이 검사를 하도록 규정하고 있는 경우가 많습니다.

현재 밝혀진 유전성대사이상질환의 종류는 600여종 이상이 되고 새롭게 발견되는 질환도 늘어 나는 추세입니다.
이들 중에 정신박약을 초래하며 국내에서 발생 빈도가 높은 질환으로는 페니케톤뇨증, 갑상선기능저하증, 갈락토스혈증, 부신피질과형성증 등이 있으며 이들 질환 외에도 발생 빈도는 높지 않지만 여러 종류의 질환이 국내에 보고 되어 있습니다.

2. 발생빈도
페닐케톤뇨증(Phenylketonuria ; PKU)
한국, 일본- 7만명 中 1명, 미국- 2만명 中 1명
갑상선기능저하증(Congenital Hypothyroidism)
4천명 中 1명
선천성 부시니질 과형성증(Congenital Adrenal Hyperpiasia ; CAH)
1만명 中 1명
칼락토스혈증(Galactosemia)
5만명 中 1명
프로피온산혈증(Propionic Aciduria)
5만명 中 1명
메탈말론산혈증(Methylmalonic Aciduria)
5만명 中 1명
이소발레릴산혈증(Isovaleric Aciduria)
5만명 中 1명
MCAD결핍증
미국- 1만명 中 1명
LCHAD결핍증
미국- 5만명 中 1명
단풍당뇨증(Maple Syrup Urine Disease ; MSUD)
30만명 中 1명
호모시스틴뇨증(Homocystinuria)
20만명 中 1명

3. 선천성대사질환검사로 당신의 아기를 보호하세요.
귀여운 아기의 탄생을 진심으로 축하합니다. 선천성대사이상질환은 쉽게 말해서 정신박약아 및 성장발육 부진을 초래하는 아주 무서운 질병입니다. 저희 병원 신생아실에서는 아기가 조기에 발견하여 치료하지 않을 경우 영구적인 지능 저하 및 발육부진을 일으키는 선천성 갑상선 기능저하 및 페닐케톤뇨증, 단풍단뇨증, 호모시스틴뇨증, 히스티딘혈증, 갈락토스혈증 등을 조기 진단하는 간편하고 안전한 검사를 실시하고 있습니다.
위와 같은 질병은 조기에 발견하여 치료하면 완전히 정상으로 성장하게 됩니다.

4. 검사방법
아기출생 48시간 이후에 발뒤꿈치에서 소량의 혈액을 흡수카드에 채취하여 검사합니다. 따라서 절대 안전하며 어떠한 부작용이나 위험이 전혀 없습니다.



육아상담클리닉에서는 육아상담의 일부로서 예방접종에 대한 안내, 상담 및 정기 접종을 합니다.

1. 접종 전 주의사항
1) 어린이의 건강 상태를 가장 잘 알고 있는 사람이 병원이나 보건소에 데려갑니다.
2) 접종하는 날 아침에 집에서 체온을 측정합니다.
3) 미열, 감기 증상, 설사 등 건강상의 문제가 있을 경우 의사와 상의 후 예방 접종을 결정합니다.
4) 소아 건강수첩을 지침합니다.
5) 접종하는 날 목욕을 시키고, 청결한 의복을 입힙니다.
6) 예방 접종을 하지 않을 어린이는 동반하지 않습니다.

2. 접종 후 주의사항
1) 접종 당일과 다음날은 심한 운동을 삼갑니다.
2) 접종 당일은 목욕을 시키지 않습니다.
3) 접종 부위를 청결하게 합니다.
4) 접종 후 고열, 경련이 있을 때에는 곧 의사의 진찰을 받도록 합니다.

3. 예방접종표
연 령
종 류
연 령
종 류
0~1주
B형간염
12~36개월
일본뇌염
0~4주
BCG
18개월
DTap
1개월
B형간염
4~6개월
DTap, 폴리오, MMR
2개월
B형간염, DTap, 폴리오, Hib
6세
일본뇌염
4개월
DTap, 폴리오, Hib
10~12개월
성인용 Td
6개월
B형간염, DTap, 폴리오, Hib
12세
일본뇌염
12~15개월
MMR, 수도, Hib